2017年10月20-23日，山东省罕见病登记注册、基因诊断与遗传咨询高级研修班在济南成功举办。山东省医学科学院党委书记、山东省罕见疾病防治协会会长韩金祥、山东省卫生与计划生育委员会医政医管处副处长刘琳出席开幕式并讲话。国内罕见病注册、基因诊断与遗传咨询领域的知名**及省内有关医疗、教学和科研机构的学员80余人参加会议。
山东省罕见病例信息登记注册工作于2017年3月1日率先在全国启动，在省卫计委大力支持下，全省三甲综合医院、三甲儿童医院、三甲妇幼保健院共同努力，登记数量和质量稳步提升，截止目前，已登记罕见病例450余例，罕见病种68种，其中包括一些极其稀少的宝贵病例，取得了较好的效果。在本次会议上，**们围绕罕见遗传病诊疗、罕见病登记进行了授课。罕见疾病防治协会对登记流程和注意事项进行了系统的说明，并解答了各登记机构遇到的问题。罕见病注册登记先进单位进行了经验介绍，并与参会学员开展了深入的讨论。全体学员还观摩了山东省医药生物技术研究中心罕见遗传病分子诊断实验室。
通过本次研修班的举办，各医疗机构登记负责人进一步明确了罕见病登记的意义、了解了登记流程和要点，并分享和交流了优秀单位的先进经验，这将进一步推动我省罕见病注册登记工作的开展，促进我省的罕见病医疗保障事业迈上新的台阶。
